Шизофрения – серьезное заболевание, характеризующееся галлюцинациями, бредом, паранойей и тревогой. Симптомы обычно появляются между шестнадцатью и тридцатью годами.
[yw]Горячая дискуссия, сейчас идет о том, насколько важна генетика в этой болезни. Известно, что часто она наследственная, но нехватка исследований и другие методологические трудности мешают установить генетическую связь.[/yw]
В настоящее время, во время крупнейшего в истории генетического исследования психических заболеваний были обнаружены 128 генетических вариантов, связанных с шизофренией в 108 различных местах в геноме человека. Большинство из них никогда не связывали с болезнью. Это открытие позволит устранить любые сомнения, что генетика не играет никакой роли.
Исследование, опубликованное в «Nature”, является результатом сотрудничества 300 ученых из 35 стран. Ученые сравнили геном приблизительно 37 000 человек, страдающих заболеванием, и 113,000 – без болезни.
Тест представляет сравнение известных и распространенных мутаций в ДНК у человека с болезнью и без. Изменения, которые чаще встречаются у людей с болезнью, связаны с ними.
[w]Метод исследования GWAS “потенциально обеспечивает более всесторонний взгляд на заболевание, чем предыдущие генетические исследования,”– заявляет Нейл Бенджамин из Broad Institute (Broad Institute) в Кембридже, штат Массачусетс, который является одним из ведущих авторов этого исследования.[/w]
Техника не может точно определить мутации, которые вызывают болезнь, или выявить конкретные гены. Скорее всего, это вызывают участки генома, которые способствуют риску.
Гены в этих районах ждут будущих исследований, чтобы раскрыть биологические процессы, находящиеся в основе этого заболевания.
Лечение шизофрении сильно не продвинулось за последние 50 лет – с открытием препаратов, снижающих активность допамина, химического поставщика. Ведущая теория фокусируется на гиперактивной сигнализации дофамина. Одна из найденных областей содержит ген, продуцирующий тип рецептора допамина, который блокируется препаратами от болезни.
Обращает на себя внимание и глутамат, но препараты, которые направлены на него, не дают хороших результатов при клинических испытаниях. Но новое исследование показывает насколько гены, связаны с ним. “Это важное, доказательство, подтверждающие, что глутамат, связан с шизофренией. Насколько сильно – другое дело”.
Значимость других результатов пока не вполне ясна. Здесь участвуют гены иммунной системы, такие как те, которые связаны с курением. Это не обязательно означает, что шизофрения связана с иммунитетом или вызвана курением. Часть генома, связанного с иммунитетом, содержит тысячи генов, некоторые из которых оказывают влияние на другие аспекты биологии. Гены также могут играть разные роли в тканях. “Многие из белков нашей иммунной системы могут иметь различные функции в головном мозге. Связь с курением также не ясна. Например, генетическая связь может предрасполагать людей к курению и увеличивать риск болезни.
