На определенной стадии беременности каждой семейной паре предстоит решать проблему — проходить или нет предродовое генетическое тестирование. Независимо от того, в чем пытаются вас убедить толстые книги по беременности, на этот вопрос не существует однозначного ответа. Лучше всего, если решение будете принимать вы сами со своим партнером.
Если вы захотите вооружиться как можно большим количеством фактов о здоровье своего будущего ребенка, перед вами может возникнуть множество различных вариантов, включая прерывание беременности; или же вы можете предпочесть избегать возможных стрессов и страхов, связанных с результатами тестирования, и позволить природе идти своим ходом.
О чем может рассказать вам предродовое генетическое тестирование, а о чем нет
Несмотря на то, что каждая семья мечтает о счастливом конце беременности, — появлении дома здорового ребенка, идеального с головы до ног, не у каждой из них эти мечты сбываются. В соответствии с данными Американской коллегии акушеров и гинекологов, примерно 2-3% младенцев рождаются с серьезными пороками развития и вопреки распространенному мнению большинство этих детей рождается от родителей, у которых в семье не было наследственных болезней.
Хотя некоторые из этих младенцев появляются на свет без видимых нарушений здоровья, на самом деле все обстоит не так гладко. Некоторые новорожденные с серьезными наследственными болезнями испытывают большие проблемы со здоровьем или даже умирают в течение первого года жизни. Действительно, около 22% смертей, происходящих в первые 28 дней жизни (перинатальный период), вызваны наследственными проблемами.
Хотя предродовое генетическое тестирование может помочь вам обнаружить заранее возможные наследственные болезни у будущего ребенка, оно никоим образом не является идеальным «детектором», как считают многие будущие родители. Даже самые сложные диагностические тесты обладают небольшим диапазоном ошибок и, более того, не все наследственные болезни можно определить с помощью предродового генетического тестирования. И, даже, если генетический тест показывает, что у вашего ребенка имеется какое-то отклонение, он не может сообщить вам, насколько серьезными могут быть последствия и какова вероятность того, что ребенок родится здоровым.
Однако, предродовые генетические тесты могут стать источником ценной информации. Если результаты анализа показали, что у будущего ребенка есть какие-нибудь нарушения, эта информация позволит вам:
• выбрать на ранней стадии способ лечения (например, ребенку с несовместимым резус-фактором может быть назначено переливание крови);
• сделать подходящий выбор характера будущих родов (на-пример, заранее запланировать кесарево сечение, если вы знаете о том, что у вас родится слабый ребенок, который может получить травму при родах через влагалище);
• подготовиться к родам в больнице с особыми условиями (например, в больнице с высокотехнологичным неонатальным оборудованием);
• смириться с фактом, что у вас может родиться мертвый ребенок или с серьезной и опасной для жизни болезнью;
• принять разрывающее сердце решение о прерывании беременности.
Является ли предродовое генетическое тестирование правильным выбором для вас?
Хотя решение о генетическом тестировании придется принимать только вам самим, полезно знать, кто является явным кандидатом на предродовое тестирование.
Специалисты по генетическому тестированию рекомендуют делать его:
• для семейных пар, у которых в семьях были наследственные болезни или которые знают, что они являются носителями какого-нибудь генетического заболевания;
• для женщин, у которых во время беременности развилось такое серьезное инфекционное заболевание, как краснуха или токсоплазмоз, или которые подверглись воздействию вредного вещества, вызывающего у новорожденного проблемы со здоровьем;
• для семейных пар, у которых были три случая выкидышей и больше, или у которых ранее были случаи рождения ребенка с предварительно диагностированными дефектами;
• для семейных пар, которые опасаются того, что у родившегося ребенка могут быть какие-нибудь проблемы со здоровьем. С другой стороны, предродовое генетическое тестирование обычно не рекомендуется делать семейным парам:
• которых беспокоит точность отдельных типов предродовых анализов (например, высокий уровень получения ложных положительных результатов анализа на альфа- фетопротеин (АФП);
• которые чувствуют, что анализ такого рода может усилить, а не ослабить их стресс;
• которые уже решили, что они не будут прерывать беременность ни при каких обстоятельствах;
• которые боятся анализов того или иного типа (например, мниоцентеза) из-за того, что эта процедура может оказаться болезненной, привести к выкидышу или нанести вред нормальному и здоровому ребенку.
Некоторые врачи считают, что все беременные женщины старше 35 лет должны проходить генетическое теститестирование. Несмотря на то, что с возрастом возрастает риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями (см. статистику в Приложении), этот риск повышается постепенно, а не резко и даже у 45-летних женщин есть очень хорошие шансы на рождение нормального ребенка (25/26 или примерно 96%). Тем не менее эта статистика, по мнению Дж. Р. Суссмана, соавтора книги «Зачатие ребенка. Неофициальный справочник» не учитывает того факта, что женщины определенного возраста не обязательно будут испытывать одинаковые чувства по отношению к рождению ребенка с серьезными — и даже смертельными — болезнями. Каков вывод? Не позволяйте вашему консультанту или другим людям оказывать на вас давление и настаивать на проведении генетического теста только из-за того, что вы достигли «магического» рубежа в 35 лет, если вы решительно не хотите этого делать.
ФАКТЫ И ЦИФРЫ:
Несмотря на то, что женщины старше 35 лет сталкиваются с повышенным риском рождения ребенка с хромосомными нарушениями, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе. Это объясняется просто — женщины, моложе 35 лет, рожают намного чаще.
Виды предродовых анализов
Хотя типичный курс для беременных женщин включает в себя исключительно подробное обсуждение таких бессодержательных тем типа того, что нужно брать с собой в роддом, в нем часто не рассматривается такой важный вопрос, как предродовое генетическое тестирование. Поэтому большинство беременных женщин не понимают разницы между двумя основными видами предродового тестирования — скрининговым и диагностическим. Вы должны знать следующее.
Скрининговые тесты предназначены для мониторинга большого количества беременных женщин, в котором выявляются женщины, обладающие повышенным риском рождения ребенка с серьезными и опасными для жизни заболеваниями. Эти тесты предназначены не для определения конкретной проблемы, а для того, чтобы предупредить женщину и ее консультанта о том, что такая проблема может возникнуть. Примером предродового скрининга может служить скрининг материнской сыворотки крови. Для скрининговых целей может применяться также ультразвуковое сканирование, хотя часто оно применяется и как диагностическое средство.
С другой стороны, диагностические тесты предназначены для выяснения того, болеет ли ребенок конкретным, интересующим врача, заболеванием. К сожалению, не существует единого диагностического теста, с помощью которого можно обнаружить любую возможную болезнь, и до сих пор существует много болезней, которые невозможно обнаружить до родов. Примерами диагностических тестов могут служить амниоцентез и хорионный анализ ворсинчатой ткани.
Многие беременные женщины ошибочно считают, что скрининговые тесты выполняются так же, как диагностиче-ские. Они забывают при этом, что предназначенные для определения как можно большего числа возможных проблем, скрининговые тесты порождают некоторый процент так называемых ложных положительных результатов. Другим вариантом может быть установление такого жесткого критерия тестирования, что при этом игнорируются все ненадежные результаты, а это резко повысит количество ложных отрицательных результатов (ситуация, когда результаты анализа говорят о том, что ваш ребенок совершенно здоров, хотя на самом деле у него проблемы со здоровьем).
Кроме того, важно иметь в виду, что «нормальный» результат анализа не дает никаких гарантий того, что ребенок, которого вы вынашиваете, родится здоровым. Некоторые болезни нельзя обнаружить анализами, а другие развиваются в процессе беременности, и поэтому их нельзя предвидеть заранее.
Что делать, если результаты теста принесли плохие новости?
Каждой семейной паре, которая собирается пройти предродовое генетическое тестирование, нужно подумать вот о чем: что делать, если результаты теста говорят о наличии у ребенка серьезной или даже опасной для жизни болезни? Некоторые пары в этом случае по-прежнему будут стараться довести беременность до логического конца, а другие примут трудное и болезненное решение о прерывании беременности.
Если вы узнали душераздирающую новость и хотите довести до конца свою беременность, вам нужно будет тщательно взвесить следующие факторы:
— Готовы ли вы вырастить ребенка с серьезным заболеванием или родить ребенка, который может умереть во время родов или сразу после них?
— Насколько сильно эмоционально и физически будет страдать ваш ребенок, если он выживет после родов?
— Можно ли будет вылечить болезнь ребенка и какова вероятность успеха?
— Могут ли в ближайшем будущем появиться новые методы лечения болезни вашего ребенка?
— Сможет ли ребенок жить дома или ему придется находиться в больнице или в больничной обстановке неопределенный период времени, а может быть, и всю жизнь?
— Достаточно ли прочные у вас с партнером отношения для того, чтобы пережить эмоциональные и финансовые стрессы, связанные с уходом за серьезно больным ребенком?
— Вы со своим партнером против аборта при любых обстоятельствах или только при определенных условиях?
— Будете ли вы любовно лелеять своего будущего ребенка все время, оставшиеся до родов, или вам будет мучительно больно продолжать беременность, зная, что ваш ребенок может умереть во время родов или сразу после них?
— Беспокоит ли вас то, что ваш ребенок может подвергнуться болезненному медицинскому вмешательству, если он выживает после родов?
На все эти вопросы нет легких ответов, и возможно, вам придется сомневаться в правильности любого принятого вами решения. Поэтому важно напоминать себе каждый день и каждую неделю, что ваше решение, хотя и трудное и разрывающее душу, было принято из любви. Как отмечает Дебора Дэвис в своей книге «Пустая колыбель. Разбитое сердце», в сложившейся ситуации вы сделали все, что от вас зависело: «Вы сделали невозможный выбор между «страшным» и «ужасным»».
Независимо от того, умрет ваш ребенок во время родов, сразу после родов или родится с серьезным заболеванием; вам понадобится время, когда вы будете горевать об утрате «идеального ребенка», на рождение которого вы надеялись с того момента, когда узнали о том, что беременны.
